Cours 2019-2020

Diagnostic moléculaire [SMEDM111]

  • 2 crédits
  • 22h
  • 1er quadrimestre
Langue d'enseignement: Français
Enseignant: Hilbert Pascale

Acquis d'apprentissage

Connaitre et comprendre les principales méthodes de biologie moléculaire utilisées dans le cadre du diagnostic médical ou de la criminalistique.

Contenu

Les différents types de diagnostics moléculaires seront abordés à partir d'exemples de pathologies faisant intervenir des mécanismes de mutations différents. - Recherche de mutation ponctuelle unique (ex: hémochromatose) - Etude de la méthylation d'un gène (ex: Prader Willi) - Mise en évidence d'une duplication intragénique (ex: Dystrophie musculaire de Duchenne) - Etude de l'expression d'un gène (ex: BCL1 dans les lymphomes) - Mise en évidence d'une monoclonalité (ex: récepteurs B/T dans les lymphomes) - Réalisation d'un test de paternité - ........

Table des matières

Place du diagnostic moléculaire Avantages et inconvénients Prélèvements Types de diagnostics Le diagnostic moléculaire en génétique constitutionnelle Modes d'hérédité Variations de l'ADN Maladies à mutations ponctuelles L'hémochromatose : PCR, restriction, pyroséquençage La mucoviscidose : ASO, ARMS, OLA Le cancer du sein héréditaire : Méthodes de scanning (DHPLC, HRM...) Séquençage Ultraséquençage Nomenclature pour description des mutations Maladies avec défaut d'empreinte parentale Syndromes de Prader-willi et d'Angelman Méthylation de gènes Disomie uniparentale Maladies avec délétions ou duplications Dystrophie musculaire de Duchenne PCR multiplexes MLPA Haplotypages Maladies à expansion de triplets Chorée de Huntington Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome X fragile Le diagnostic moléculaire en cancérologie: HNPCC Recherche d'instabilité de microsatellites Analyses de méthylation Le diagnostic moléculaire en onco-hématologie Recherche de monoclonalité : Réarrangement de gènes d'Ig ou de TCR Expression de gènes : PCR en temps réel Le diagnostic moléculaire en microbiologie HPV, HCV, Mycobactéries,.. Le diagnostic moléculaire en criminalistique Empreintes génétiques génomique et mitochondriale Tests de paternité et de maternité La cytogénétique moléculaire Aneuploïdies et QF-PCR CGH Arrays MLPA Le diagnostic prénatal non invasif

Méthodes d'enseignement

Présentation Powerpoint. Interactions avec les étudiants

Mode d'évaluation

En raison des mesures prises par le Conseil national de sécurité dans la lutte contre la propagation du covid-19 et de celles mises en place au niveau de l'UNamur, les modalités d'évaluation font l'objet de modification pour être adaptées à la situation. Les modalités d'évaluation qui sont ainsi d'application pour la période d'évaluation de fin de deuxième quadrimestre sont communiquées par l'enseignant, aux étudiants, via WebCampus pour chaque unité d'enseignement

Examen écrit à questions ouvertes en 1ère session Examen oral en 2ème session

Sources, références et supports éventuels

Aucune

Langue d'enseignement

Français

Lieu de l'activité

NAMUR

Faculté organisatrice

Faculté des sciences
Rue de Bruxelles, 61
5000 NAMUR

Cycle

Etudes de 2ème cycle