Diagnostic moléculaire [MBIMB308]

Acquis d'apprentissage

Connaitre et comprendre les principales méthodes de biologie moléculaire utilisées dans le cadre du diagnostic médical ou de la criminalistique

Contenu

Les différents types de diagnostics moléculaires seront abordés à partir d'exemples de pathologies faisant intervenir des mécanismes de mutations différents.

- Généralités,  types de mutations et nomenclature

- Recherche de mutation ponctuelle unique (ex: hémochromatose) -

- Séquençage complet d'un gène et mise en évidence d'une délétion ou duplication intragénique (mucoviscidose, cancer du sein)

- Séquençage du mendéliome, de l'exome ou du génome (retard mental)

- Maladies à expansion de triplet (Huntington, Xfragile, Steinert)

- Etude de la méthylation d'un gène (ex: Prader Willi - Angelman)

- Recherche d'instabilité de microsatellites (HNPCC)

- Etude de l'expression d'un gène (ex: BCL1 dans les lymphomes)

- Mise en évidence d'une monoclonalité (ex: récepteurs B/T dans les lymphomes)

- Diagnostic prénatal non invasif

- Réalisation d'un test de paternité ou maternité

- Profil génétique nucléaire et mitochondrial

- Mise en évidence d'un agent pathogène (HPV, SARS CoV2, ...)

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